Im Bereich Medizin und Gesundheit markiert die Kombination von Künstlicher Intelligenz (KI) und Genomik einen aufregenden neuen Meilenstein. Kürzlich präsentierten Cerebras und die Mayo Clinic auf der JP Morgan Healthcare Conference in San Francisco ein revolutionäres genomisches Basismodell. Dieses Modell zielt darauf ab, mithilfe fortschrittlicher KI-Technologien und Hochleistungsrechner (HPC) die Genomik voranzutreiben, insbesondere im Bereich der personalisierten Medizin.
Das neue genomische Modell konzentriert sich auf die Verbesserung der Diagnosegüte und personalisierter Behandlungsoptionen, wobei die erste Anwendung auf die Behandlung von rheumatoider Arthritis (RA) abzielt. Die Behandlung dieser Erkrankung stellt oft eine klinische Herausforderung dar, da Ärzte durch Versuch und Irrtum das richtige Medikament für jeden Patienten finden müssen. Traditionelle Gentests konzentrieren sich oft nur auf einzelne Genmarker und können die Reaktion des Patienten auf die Behandlung nur schwer genau vorhersagen.
Die Trainingsdaten des Modells umfassen umfangreiche Exomdaten von Patienten der Mayo Clinic und öffentlich zugängliche Referenzdaten des menschlichen Genoms. Dieser Ansatz unterscheidet sich deutlich von Modellen, die nur mit Referenzgenomen trainiert werden. Cerebras behauptet, dass sein genomisches Basismodell die Genvariationsklassifizierung deutlich besser beherrscht als Modelle, die nur auf einem Referenzgenom basieren, da es mit Daten von 500 Patienten der Mayo Clinic trainiert wurde. Das Team geht davon aus, dass die Genauigkeit des Modells mit der Einbeziehung weiterer Patientendaten weiter verbessert werden kann.
Cerebras und die Mayo Clinic geben an, dass die Entwicklung eines genomischen Modells, die früher Jahre gedauert hätte, durch das Training und die Anpassung auf der Cerebras AI-Plattform erheblich beschleunigt wurde. Dr. Matthew Callstrom, Leiter der Radiologie an der Mayo Clinic, betonte das transformative Potenzial dieses KI-Modells und wies darauf hin, dass diese Technologie Ärzten helfen kann, schneller und genauer Behandlungsentscheidungen zu treffen und so die Belastung für die Patienten zu verringern.
Neben der Einführung des neuen genomischen Modells hat das Team auch neue Benchmarks entwickelt, um die Leistung des Modells in klinisch relevanten Fähigkeiten zu bewerten, z. B. die Fähigkeit, bestimmte Krankheiten aus DNA-Daten zu erkennen. Dies schließt eine Lücke, da sich aktuelle öffentliche Benchmarks hauptsächlich auf die Identifizierung struktureller Elemente (wie regulatorische oder funktionelle Bereiche) konzentrieren.
Das genomische Basismodell der Mayo Clinic soll in mehreren Schlüsselbereichen modernste Genauigkeit aufweisen: Bei RA-Benchmarks liegt die Genauigkeit zwischen 68 % und 100 %; die Vorhersage der Krebsempfänglichkeit erreicht 96 % Genauigkeit; die Vorhersage von kardiovaskulären Phänotypen liegt bei 83 %. Natalia Vassilieva, Chief Technology Officer von Cerebras, erklärte, dass das neue Modell hervorragende Leistungen bei der Vorhersage der Funktion und der regulatorischen Eigenschaften von DNA zeigt und gleichzeitig komplexe Zusammenhänge zwischen Genveränderungen und medizinischen Zuständen aufdecken kann.