Dans le domaine de la santé, la combinaison de l'intelligence artificielle (IA) et de la génomique marque une nouvelle étape passionnante. Récemment, Cerebras et la clinique Mayo ont collaboré pour lancer un modèle génomique de base révolutionnaire lors de la conférence JP Morgan sur la santé à San Francisco. Ce modèle vise à exploiter les technologies d'IA de pointe et le calcul haute performance (HPC) pour faire progresser la génomique, notamment dans le domaine des soins personnalisés.
Ce nouveau modèle génomique se concentre sur l'amélioration de la précision du diagnostic et des options thérapeutiques personnalisées, avec une application initiale au traitement de la polyarthrite rhumatoïde (PR). Le traitement de cette maladie pose souvent des défis cliniques, les médecins devant procéder par essais et erreurs pour trouver le médicament adapté à chaque patient. Les méthodes traditionnelles de dépistage génétique se concentrent souvent sur des marqueurs génétiques individuels, ce qui rend difficile la prédiction précise de la réponse du patient au traitement.
Les données d'entraînement du modèle intègrent les données exhaustives d'exomes de patients de la clinique Mayo et les données du génome humain de référence publiques. Cette approche diffère radicalement des modèles entraînés uniquement sur le génome de référence. Cerebras affirme que son modèle génomique de base surpasse de manière significative les modèles à génome de référence unique en matière de classification des variations génétiques, car il a été entraîné sur les données de 500 patients de la clinique Mayo. L'équipe s'attend à ce que la précision du modèle s'améliore encore avec l'ajout de données de plus de patients.
Cerebras et la clinique Mayo indiquent que le développement d'un modèle génomique, qui prenait auparavant plusieurs années, a été considérablement accéléré grâce à l'entraînement et à la personnalisation sur la plateforme Cerebras AI. Le Dr Matthew Callstrom, chef du département de radiologie de la clinique Mayo, a souligné le potentiel transformateur de ce modèle d'IA, soulignant que cette technologie permet aux médecins de prendre des décisions thérapeutiques plus rapidement et plus précisément, soulageant ainsi le fardeau des patients.
Outre le lancement du nouveau modèle génomique, l'équipe a également conçu de nouveaux tests de référence pour évaluer les performances du modèle en termes de capacités cliniquement pertinentes, telles que la capacité à détecter des maladies spécifiques à partir de données ADN. Cela comble une lacune dans les tests de référence publics actuels, qui se concentrent principalement sur l'identification d'éléments structuraux (tels que les régions régulatrices ou fonctionnelles).
Le modèle génomique de base de la clinique Mayo aurait démontré une précision de pointe dans plusieurs domaines clés : une précision de 68 % à 100 % dans les tests de référence de la PR ; une précision de 96 % pour la prédiction de la susceptibilité au cancer ; et une précision de 83 % pour la prédiction des phénotypes cardiovasculaires. Natalia Vassilieva, CTO de Cerebras, a déclaré que ce nouveau modèle excelle dans la prédiction des fonctions et des attributs régulateurs de l'ADN, tout en étant capable de révéler les relations complexes entre les variations génétiques et les affections médicales.
