स्वास्थ्य क्षेत्र में, आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस (AI) और जीनोमिक्स का संयोजन एक रोमांचक नए मील के पत्थर की ओर बढ़ रहा है। हाल ही में, Cerebras कंपनी और मेयो क्लिनिक ने मिलकर सैन फ्रांसिस्को में आयोजित JP मॉर्गन स्वास्थ्य सम्मेलन में एक क्रांतिकारी जीनोमिक बेस मॉडल लॉन्च किया। यह मॉडल उन्नत AI तकनीक और उच्च प्रदर्शन कंप्यूटिंग (HPC) का उपयोग करके जीनोमिक्स के विकास को बढ़ावा देने के लिए डिज़ाइन किया गया है, विशेष रूप से व्यक्तिगत चिकित्सा के क्षेत्र में।
यह नया जीनोमिक मॉडल निदान की सटीकता और व्यक्तिगत उपचार विकल्पों में सुधार पर केंद्रित है, जिसका प्रारंभिक उपयोग रूमेटोइड आर्थराइटिस (RA) के उपचार में किया गया है। इस बीमारी के उपचार में अक्सर नैदानिक चुनौतियों का सामना करना पड़ता है, और डॉक्टरों को प्रत्येक मरीज के लिए उपयुक्त दवा खोजने के लिए प्रयास और त्रुटि की प्रक्रिया से गुजरना पड़ता है। पारंपरिक जीन परीक्षण विधियाँ अक्सर केवल व्यक्तिगत जीन मार्करों पर ध्यान केंद्रित करती हैं, जिससे मरीजों के उपचार के प्रति प्रतिक्रिया की सटीक भविष्यवाणी करना कठिन होता है।
इस मॉडल के प्रशिक्षण डेटा में मेयो क्लिनिक के समृद्ध मरीज एक्सोम डेटा और सार्वजनिक मानव जीनोम डेटा का समावेश है। यह विधि केवल संदर्भ जीनोम का उपयोग करके प्रशिक्षित मॉडल से पूरी तरह भिन्न है, Cerebras कंपनी का दावा है कि इसके जीनोमिक बेस मॉडल में जीन परिवर्तन वर्गीकरण में प्रदर्शन एकल संदर्भ जीनोम मॉडल की तुलना में काफी बेहतर है, क्योंकि इसने 500 मेयो क्लिनिक मरीजों के डेटा का उपयोग करके प्रशिक्षण लिया है। टीम का अनुमान है कि जैसे-जैसे अधिक मरीज डेटा शामिल होगा, मॉडल की सटीकता और बढ़ेगी।
Cerebras और मेयो क्लिनिक ने कहा कि पहले जीनोमिक मॉडल विकसित करने में वर्षों लगते थे, अब Cerebras AI प्लेटफॉर्म के प्रशिक्षण और अनुकूलन के माध्यम से इस प्रक्रिया को काफी तेज कर दिया गया है। मेयो क्लिनिक के रेडियोलॉजी के प्रमुख डॉ. मैथ्यू कॉलस्ट्रॉम ने इस AI मॉडल की परिवर्तनकारी क्षमता पर जोर दिया, यह बताते हुए कि यह तकनीक डॉक्टरों को उपचार निर्णय तेजी से और सटीक रूप से लेने में मदद कर सकती है, जिससे मरीजों के शारीरिक बोझ को कम किया जा सके।
नए जीनोमिक मॉडल को लॉन्च करने के अलावा, टीम ने मॉडल के नैदानिक संबंधी क्षमताओं के प्रदर्शन का आकलन करने के लिए नए मानक परीक्षण भी डिजाइन किए हैं, जैसे कि DNA डेटा से विशिष्ट बीमारियों का पता लगाने की क्षमता। यह वर्तमान में सार्वजनिक मानक परीक्षणों में संरचनात्मक तत्वों (जैसे नियामक या कार्यात्मक क्षेत्रों) की पहचान पर ध्यान केंद्रित करने के अंतर को भरता है।
कहा जाता है कि मेयो क्लिनिक का जीनोमिक बेस मॉडल कई महत्वपूर्ण क्षेत्रों में अत्याधुनिक सटीकता प्रदर्शित करता है: RA मानक परीक्षण में, सटीकता 68%-100% तक पहुँच गई; कैंसर संवेदनशीलता की भविष्यवाणी की सटीकता 96% है; कार्डियोवैस्कुलर फेनोटाइप की भविष्यवाणी की सटीकता 83% है। Cerebras की मुख्य तकनीकी अधिकारी नतालिया वासिलिवा ने कहा कि यह नया मॉडल DNA के कार्य और नियामक गुणों की भविष्यवाणी में उत्कृष्ट प्रदर्शन करता है, साथ ही यह जीन परिवर्तन और चिकित्सा स्थितियों के बीच जटिल संबंधों को उजागर करने में सक्षम है।
