Na área da saúde, a combinação de inteligência artificial (IA) e genômica marcou um novo e emocionante marco. Recentemente, a Cerebras e a Clínica Mayo uniram forças para lançar um modelo genômico básico revolucionário na Conferência JP Morgan Healthcare em São Francisco. O modelo visa utilizar tecnologia de IA avançada e computação de alto desempenho (HPC) para impulsionar o desenvolvimento da genômica, especialmente na área de medicina personalizada.
Este novo modelo genômico concentra-se em melhorar a precisão do diagnóstico e as opções de tratamento personalizado, com aplicação inicial no tratamento da artrite reumatoide (AR). O tratamento desta condição muitas vezes apresenta desafios clínicos, exigindo que os médicos experimentem diferentes abordagens para encontrar o medicamento certo para cada paciente. Os métodos tradicionais de teste genético geralmente se concentram em marcadores genéticos individuais, dificultando a previsão precisa da resposta do paciente ao tratamento.
Os dados de treinamento do modelo combinam os ricos dados de exoma de pacientes da Clínica Mayo com dados de genoma humano de referência abertos. Este método difere significativamente dos modelos treinados apenas com genomas de referência. A Cerebras afirma que seu modelo genômico básico supera significativamente os modelos de genoma de referência único na classificação de variações genéticas, pois foi treinado com dados de 500 pacientes da Clínica Mayo. A equipe espera que a precisão do modelo aumente ainda mais com a adição de mais dados de pacientes.
A Cerebras e a Clínica Mayo afirmam que o desenvolvimento de modelos genômicos que antes levavam anos agora é significativamente acelerado pelo treinamento e personalização na plataforma Cerebras AI. O Dr. Matthew Callstrom, chefe de radiologia da Clínica Mayo, destacou o potencial transformador deste modelo de IA, observando que a tecnologia pode ajudar os médicos a tomar decisões de tratamento mais rápidas e precisas, aliviando o fardo dos pacientes.
Além do lançamento do novo modelo genômico, a equipe também projetou novos testes de referência para avaliar o desempenho do modelo em capacidades clinicamente relevantes, como a capacidade de detectar doenças específicas a partir de dados de DNA. Isso preenche uma lacuna nos testes de referência abertos existentes, que se concentram principalmente na identificação de elementos estruturais, como regiões regulatórias ou funcionais.
Alega-se que o modelo genômico básico da Clínica Mayo demonstrou precisão de ponta em várias áreas-chave: nos testes de referência de AR, a precisão atingiu 68%-100%; a precisão da previsão de suscetibilidade ao câncer foi de 96%; e a precisão da previsão de fenótipo cardiovascular foi de 83%. Natalia Vassilieva, CTO da Cerebras, disse que o novo modelo se destaca na previsão das funções e atributos regulatórios do DNA, revelando ao mesmo tempo as complexas associações entre variações genéticas e condições médicas.
