在中国医学领域取得了重要进展，北京协和医院与中国科学院自动化研究所联合研发的 “协和・太初” 罕见病 AI 大模型，近日正式进入临床应用阶段。这一举措不仅标志着我国在罕见病诊断技术上的突破，也为提升临床医疗效率提供了新的工具。
该 AI 大模型的研发得益于多年来在我国罕见病知识库的积累以及中国人群基因检测数据的支持。作为国际首个适应中国人群特点的罕见病大模型，其目的在于帮助医生更快速、准确地识别和诊断罕见病，显著缩短患者的确诊时间。这对于罕见病患者而言，无疑是一项重大的福音。
在传统的人工智能模型研发过程中，往往需要海量的数据进行训练，但由于罕见病病例分散且数据稀缺，传统方法难以有效应用。对此，研发团队采用了创新的极小样本冷启动技术，仅需少量数据结合医学知识，就能实现对整个诊疗流程的辅助决策功能。这一创新使得 AI 大模型在临床环境中的应用变得更加可行。
此外，该模型还成功引入了 DeepSeek-R1的深度推理能力，具备三大核心优势:决策逻辑符合临床思维模式，能够有效抑制 AI 幻觉，以及支持知识的自主迭代。通过这些优势，该模型能更好地适应复杂多变的临床实际需求，为医生的决策提供有力支持。
目前，这一 AI 大模型的初诊咨询和预约功能已向患者开放测试，未来将逐步接入北京协和医院的罕见病联合门诊线上诊疗服务，并计划在全国范围内推广，进一步推动我国罕见病诊疗协作网络的建设。
这一技术的成功应用，不仅展示了中国在医疗人工智能领域的前沿技术水平，更为未来罕见病的诊断与治疗指明了新的方向，极大地提升了患者的就医体验和医疗效率。