医療保健分野において、人工知能（AI）とゲノム科学の融合は、エキサイティングな新たなマイルストーンを迎えました。最近、Cerebras社とメイヨークリニックは、サンフランシスコで開催されたJPモルガン医療会議で、画期的なゲノム基礎モデルを発表しました。このモデルは、高度なAI技術と高性能コンピューティング（HPC）を活用して、特に個別化医療においてゲノム科学の発展を促進することを目的としています。
この新しいゲノムモデルは、診断精度と個別化治療選択肢の向上に重点を置いており、初期段階では関節リウマチ（RA）の治療に適用されています。この疾患の治療はしばしば臨床的な課題に直面し、医師は各患者に最適な薬剤を見つけるために試行錯誤のプロセスを経る必要があります。従来の遺伝子検査方法は、個々の遺伝子マーカーにしか注目できず、患者の治療反応を正確に予測することは困難でした。
このモデルのトレーニングデータは、メイヨークリニックの豊富な患者エクソームデータと公開されている参照ヒトゲノムデータを融合したものです。この方法は、参照ゲノムのみを使用してトレーニングされたモデルとは全く異なり、Cerebras社は、そのゲノム基礎モデルが、メイヨークリニックの500人の患者のデータを使用してトレーニングされているため、遺伝子変異分類において単一の参照ゲノムモデルよりも大幅に優れた性能を示すと主張しています。チームは、より多くの患者のデータが追加されるにつれて、モデルの正確性がさらに向上すると予測しています。
Cerebras社とメイヨークリニックは、以前は数年を要したゲノムモデルの開発が、Cerebras AIプラットフォームによるトレーニングとカスタマイズによって大幅に高速化されたと述べています。メイヨークリニック放射線科部長であるMatthew Callstrom博士は、このAIモデルの変革の可能性を強調し、この技術が医師がより迅速かつ正確に治療上の意思決定を行うのに役立ち、患者の負担を軽減すると指摘しています。
新しいゲノムモデルを発表することに加えて、チームは、DNAデータから特定の疾患を検出する能力など、臨床的に関連する能力におけるモデルの性能を評価するための新しいベンチマークも設計しました。これは、現在公開されているベンチマークが主に調節領域や機能領域などの構造要素の識別を重視しているという現状の空白を埋めるものです。
メイヨークリニックのゲノム基礎モデルは、複数の重要な分野で最先端の精度を示したとされています。RAベンチマークテストでは68％〜100％、癌感受性予測では96％、心血管表現型予測では83％の精度を達成しました。Cerebras社の現場最高技術責任者であるNatalia Vassilieva氏は、この新しいモデルはDNAの機能と調節特性の予測において優れた性能を示し、同時に遺伝子変異と医療状態間の複雑な関連性を明らかにできると述べています。
