AlphaMissenseは、オープンソースのタンパク質変異効果予測モデルであり、すべて考えられるヒトのアミノ酸置換について機能への影響を予測できます。深層学習を用いてタンパク質配列レベルで予測を行うため、実験的な構造情報は必要ありません。AlphaMissenseは細胞実験で検証済みの病原性変異の機能影響を正確に予測でき、創薬や遺伝性疾患研究に重要な意味を持ちます。