AlphaMissense是一个开源的蛋白质变异效应预测模型,可以为所有可能的人类氨基酸替代预测功能影响。它利用深度学习在蛋白质序列水平进行预测,不需要实验结构信息。AlphaMissense可以准确预测细胞实验验证过的致病性变异的功能影响,对药物设计和遗传性疾病研究具有重要意义。